Der Morbus Wilson ist eine seltene, angeborene Stoffwechselerkrankung. Durch den fehlerhaften Kupferstoffwechsel, wird Kupfer in den verschiedenen Organen abgelagert. Den Namen hat die Krankheit von ihrem Entdecker, Kinnier Wilson. In Österreich sind derzeit ca. 100 Fälle bekannt, schätzungsweise sind aber weitere 200 Menschen erkrankt, bei denen noch keine Diagnose gestellt wurde.
Morbus Wilson ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, das heißt, dass man von einem Elternteil das defekte Gen erben muss, um auch tatsächlich daran zu erkranken. Das Risiko betroffen zu sein ist für beide Geschlechter gleich hoch.
Grundsätzlich werden zwei verschiedene Verlaufsformen unterschieden: Juveniler (jugendlicher) Typ Hier beginnt die Krankheit zwischen dem 5. und 20. Lebensjahr, ist rasch fortschreitend und kann ohne entsprechende ärztliche Behandlung zum Tode führen.
Adulter (erwachsener) Typ Die Krankheit bricht erst zwischen dem 20. und 40. Lebensjahr aus und schreitet langsam fort. Bei der Mehrheit der Patienten beginnt Morbus Wilson mit Störungen der Leberfunktion:
- Vergrößerung der Leber
- Akute oder chronische Leberentzündung
- Anstieg der Leberwerte im Blut
- Vorübergehende Gelbsucht
- Leberzirrhose
- Gewichtsabnahme
- Blutarmut
Der andere Teil der Betroffenen weist neurologische Symptome auf:
- Grobschlägiges Zittern
- Schluckbeschwerden
- Verschlechterung der schulischen Leistung oder der Handschrift.
- Muskelsteifigkeit (Dystonie)
- Verlust der Muskelkoordination (Ataxie)
- Sprachstörungen (Dysartherie)
Gelegentlich treten im fortgeschrittenen Krankheitsverlauf psychische Auffälligkeiten wie Depressionen auf.
Durch das genetische Fehlen der Kupferpumpe im Körper, kommt es zu einer Störung der Kupferausscheidung. Mit der täglichen Nahrung wird ungefähr 25 % mehr Kupfer aufgenommen, als der Körper tatsächlich für seine Stoffwechselprozesse braucht. Betroffene können die überzähligen Kupfermoleküle nicht ausreichend ausscheiden In der Leber kommt es zu einer Funktionseinschränkung und später zum bindegewebigen Umbau (Zirrhose).
Die Kupferanhäufung kann auch andere Organe wie Niere, Hornhaut, Herz oder Gehirn betreffen. Im Gehirn bewirken die Kupferablagerungen den Untergang von Zellen, die für die Kontrolle des Bewegungsapparates zuständig sind. Eine Schädigung zusätzlicher Regionen ist möglich. Bei vielen Betroffenen kommt es zu Störungen der Nierenfunktion oder zu Erkrankungen des Knochens wie Osteoporose. Auch die Gelenke können Krankheitsbilder, wie Arthritis, zeigen.
Grundsätzlich ist Morbus Wilson nicht heilbar aber behandelbar. Durch eine Medikamentengabe von Substanzen, die das Kupfer im Blut binden und die Kupferausscheidung im Urin verstärken, kann man eine Besserung erlangen. Gleichzeitig wird verhindert, dass sich neue Kupfereinlagerungen bilden. Dadurch werden die Organe langsam entlastet. Am Beginn der Therapie kann es kurzfristig zu einer Verschlechterung des Allgemeinzustandes kommen. Etwa ein Viertel der Betroffenen entwickelt anfänglich Nebenwirkungen wie
- Fieber
- Hautausschläge
- Nierenschädigungen
- Störungen der Blutbildung
Ist der Patient medikamentös richtig eingestellt, bessern sich diese Symptome allmählich. Anhand einer Urinprobe wird der Erfolg der Behandlung festgestellt. Die Medikamententherapie muss ein Leben lang fortgesetzt werden. Als Alternative oder bei Leberversagen muss eine Lebertransplantation in Betracht gezogen werden.
Generell muss bei jedem Patienten unter 50 Jahren, der an undefinierten Bewegungsstörungen leidet, M. Wilson in Betracht gezogen werden.
Folgende Untersuchungen geben Aufschluss über eine mögliche Erkrankung:
Augenuntersuchung:
Durch die erhöhten Ablagerungen von Kupfer im Körper, bildet sich ein grün-bräunlich gefärbter Ring um die Iris, der „Kayser-Fleischer-Kornealring“. Er tritt meistens im fortgeschrittenen Stadium der Krankheit auf und ist nur mit einem Spezialgerät, der sogenannten Spaltlampe zu diagnostizieren.
Blutattest:
Hierzu genügt eine einfache Blutabnahme. (Kupfer, Coeruloplasmin)
Penicillamintest:
Im Urin wird die Kupferausscheidung untersucht.
Leberbiopsie:
Nach der Entnahme eines Gewebestückchens aus der Leber unter örtlicher Betäubung, lässt sich im Labor der Kupfergehalt der Leber messen.
Magnetresonanztomographie (MRT):
Mit dieser modernsten und völlig schmerzlosen Methode, den Menschen zu „durchschauen“, kann man den Kupfergehalt der Leber messen.
Eine Vorbeugung ist nicht möglich, da die Krankheit genetisch vererbt wird.
Was Sie selber tun können, wenn Sie an Morbus Wilson erkrankt sind
- Eine generelle Nahrungsumstellung ist nicht erforderlich.
- Meiden Sie Lebensmittel, die eine starke Kupferbelastung aufweisen können, wie Leber, Meeresfrüchte, Nüsse, Broccoli, Pilze und Schokolade.
- Bereiten Sie Ihre Speisen in kupferfreien Gefäßen zu!
- Lassen Sie Ihr Trinkwasser auf den Kupfergehalt überprüfen!
- Lassen Sie bei Verschlechterung der neurologischen, psychischen und Lebersituation die Einstellung der Therapie durch den Hepatologen überprüfen.
- Verwandte sollen ebenfalls untersucht werden.
