Die Hämochromatose ist eine der häufigsten erblichen Stoffwechselkrankheiten. Sie entsteht durch eine erhöhte Eisenaufnahme aus dem Magen-Darmtrakt und führt zu einer vermehrten Einlagerung von Eisen im Lebergewebe.
Hämochromatose ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, das heißt, dass man von einem Elternteil das dafür verantwortliche, veränderte Gen erben muss, um auch tatsächlich daran zu erkranken. Männer sind von Hämochromatose deutlich häufiger betroffen.
Mittels Bluttest werden Eisen, Ferritin und Transferrinsättigung ermittelt. Beweisend sind klinische Zeichen und ein positiver Gentest, der die Mutationen nachweist. Wenn diese Tests die Eisenüberladung nicht klären oder wenn sich Hinweise für einen Leberschaden finden, ist eine Leberpunktion (Leberbiopsie) notwendig. Hohe Eisen- und Ferritinwerte können auch auf eine aktive chronische Hepatitis oder alkoholische Fettleberhepatitis hinweisen. Durch die Biopsie wird zum einen der Typ der Hämochromatose erkannt, zum anderen erfasst man auch eine eventuell bestehende Leberzirrhose. Der Eingriff wird unter örtlicher Betäubung durchgeführt. Die sichere Diagnose einer Leberzirrhose ist von großer Bedeutung, da bei bestehender Schrumpfung der Leber das Tumorrisiko steigt. Familienangehörige ersten Grades sollten sich bei einer diagnostizierten Hämochromatose ebenfalls testen lassen.
Der Verlauf der Hämochromatose hängt von der jeweiligen Form der Erkrankung ab.
Man unterscheidet:
Primäre/Hereditäre (erbliche) Hämochromatose
- häufigste Form
- autosomal rezessive Vererbung
Juvenile (jugendliche) Hämochromatose
- seltene Form der Hämochromatose
- vermutlich autosomal rezessive Vererbung
- Krankheitsbild vergleichbar mit der klassischen primären Hämochromatose
- schwere Verlaufsform, oft begleitet von Herzmuskelerkrankungen und einer Unterfunktion der Keimdrüsen (z.B. Hoden)
Neonatale (neugeborene) Hämochromatose
- sehr seltene Form der Hämochromatose
- vermutlich autosomal rezessive Vererbung
- Auftreten bereits im Kindes- oder Neugeborenenalter
- meist sehr schwerer Verlauf
Erworbene/sekundäre Hämochromatose (Hämosiderose)
- Auftreten bei sehr häufigen Bluttransfusionen
- langdauernden i.v. Eisentherapie
- Hämolyse (Blutzerfall, meist bei Erkrankung der roten Blutkörperchen)
Hämochromatose-Erkrankte zeigen folgende Symptome:
- Müdigkeit, Abgeschlagenheit, Haarausfall
- Impotenz bei Männern; ausbleibende Menstruation bei Frauen
- Gelenksschmerzen
- Oberbauchschmerzen
- Chronische Hepatitis bis zur Leberschrumpfung (Leberzirrhose)
- Zuckerkrankheit
- in späten Stadien Herzmuskelschwäche und Herzinsuffizienz
Erste Anzeichen zeigen sich bei Männern am häufigsten zwischen dem 20. und dem 40. Lebensjahr. Bei Frauen treten Symptome meist nach den Wechseljahren auf. Der späte Beginn wird dem erhöhten Eisenbedarf bei Menstruation, Schwangerschaft oder Stillen zugeschrieben. An Hämochromatose Erkrankte nehmen den doppelten Anteil an Eisen von gesunden Menschen auf. Da der Körper keine Möglichkeit hat, das überschüssige Eisen abzubauen, lagert er es in bestimmten Organen ab. Neben der Leber können auch die Bauchspeicheldrüse, Hirnanhangsdrüse, Haut, Milz und das Herz betroffen sein.
Mögliche Folgen und Komplikationen
- Leberschrumpfung (Leberzirrhose) und Tumor (Leberkarzinom)
- Zuckerkrankheit (Diabetes Mellitus), mit gleichzeitig brauner Hautpigmentierung (Bronzediabetes)
- Herzmuskelschwäche (Herzinsuffizienz)
- Vergrößerung der Milz (Splenomegalie)
Bleiben die Erscheinungen lange Zeit unbehandelt, so kann es zu einer Einschränkung der Lebensdauer kommen.
Ziel der Therapie ist eine Entleerung der Körpereisenspeicher, die, je nach Krankheitsbild, bis zu eineinhalb Jahren dauern kann.
Die bekannteste Methode dafür ist die Aderlasstherapie, die wie eine Blutabnahme durchgeführt wird. Das Eisen, das der Körper nach dem Aderlass für die Neubildung der roten Blutkörperchen braucht, nimmt es sich dann von seinem Depot und baut damit überschüssige Eisenmengen ab. Eine Aderlasstherapie muss lebenslang fortgeführt werden. Zur Aufrechterhaltung des Therapieerfolges genügen, je nach Schwere der Erkrankung, 4-12 Aderlässe pro Jahr. Eine medikamentöse Behandlung wird dann verordnet, wenn eine Blutarmut oder Herzmuskelerkrankung vorliegt. Hier wird das Eisen im Blutserum und Gewebe mit Hilfe eines Medikamentes gebunden und über Galle und Urin ausgeschieden. Während der Therapiezeit, speziell bei hohen Dosierungen, kann es zu Seh- und Hörstörungen kommen. Weitere Nachteile der Medikamententherapie sind die geringere Wirksamkeit, mehr Nebenwirkungen und ein größerer Aufwand. Bei bereits fortgeschrittener Leberzirrhose muss eine Lebertransplantation in Betracht gezogen werden.
Eine Vorbeugen ist nicht möglich, da die Krankheit genetisch vererbt wird.
Was Sie selber tun können, wenn Sie Hämochromatose haben
- Eine strikte, eisenarme Diät ist nicht erforderlich, eine gesunde, ballaststoffreiche Kost mit viel Gemüse und Obst ist aber empfehlenswert.
- Vorsicht bei Fleisch und Innereien! Sie enthalten viel Eisen und sollten deshalb sparsam verzehrt werden.
- Schwarzer Tee, schwach gebrüht auch Kaffee oder größere Mengen kalziumreicher Nahrung wie Milch, gleichzeitig mit einer Mahlzeit eingenommen, wirken eisenhemmend!
- Vorsicht bei Multivitaminpräparaten, Frühstück-Flakes und Müslimischungen. Hier kann Eisen beigefügt sein!
- Generell leiden Hämochromatose-PatientInnen an einem erhöhten Infektionsrisiko durch Salmonellen sowie einer Art von Wundinfektionsbakterien. Roher Fisch und rohe Meeresfrüchte können diese Bakterien enthalten und sind zu meiden. Fisch daher immer ausreichend garen.