Unter Porphyrien versteht man eine Gruppe von erblichen Störungen des Porphyrinstoffwechsels. Der Defekt betrifft spezifische Enzyme und führt zu einer Anhäufung von verschiedenen Porphyrinen und deren Vorstufen. Porphyrine werden in allen Körperzellen gebildet, liefern Grundbausteine und sind an der Zellatmung beteiligt.

Als akute hepatische Porphyrie bezeichnet man drei einander ähnliche Erbkrankheiten:

  • Akute intermittierende Porphyrie
  • Porphyria variegata
  • Erbliche (hereditäre) Koproporphyrie

Die Erkrankungen werden in einer Gruppe zusammengefaßt, da es bei jeder zu Anfällen von Porphyrie kommt. Bei der Porphyria variegata und der hereditären Koproporphyrie kommt es darüber hinaus zu kutanen, also die Haut betreffenden, Symptomen. Siehe auch Porphyria cutanea tarda.

Anfälle treten meist nach der Pubertät auf, und bei der Mehrzahl der Träger wird die Erkrankung nie symptomatisch, mehr als 90 % der Fälle bleiben latent. In 80 % der Fälle betreffen die Anfälle von akuter Porphyrie Frauen im Alter zwischen 15 und 45 Jahren. Oft besteht ein Zusammenhang mit dem Menstruationszyklus.